Struktura DNAVlastní charakteristická struktura DNA byla objevena v roce 1953 dvěma mladými vědci z Cambridge – Jamesem Watsonem a Francisem Crickem. Strukturně jde o makromolekulu – dvoušroubovici, tvořenou dvěma řetězci nukleotidů v obou vláknech.

Využití DNA
Dnes jsou DNA analýzy rutinně využívány k širokému spektru testů, od určování identity (kriminalistika, oběti nehod a katastrof) přes zjištění příbuznosti (např. známé „testy otcovství“) až po vyhledání genetických odchylek, které způsobují dědičné choroby (diagnostika, prevence). Především v moderní kriminalistice technika genetického profilu jedince (nazývá se genetická daktyloskopie či DNA otisky) výrazně pomáhá k určení totožnosti. DNA každého jedince je totiž naprosto identická a nezaměnitelná.

Využití v medicíně
Pod pojmem „genetika“ se však mnoha lidem vybaví těhotná žena nebo děti narozené s vrozeným postižením (tělesným či mentálním). A­však dnes již existuje mnohem více oblastí, kde i zdravý člověk může využít nejnovějších genetických poznatků. V poslední době se stále častěji využívá DNA analýz k prokázání genetických dispozic, případně přenašečství genových odchylek. Principem všech těchto tzv. diagnostických zdravotních genetických testů je vždy známý gen, který kóduje, a zároveň tak nese informaci o daném onemocnění, případně dispozicích k němu.
Některé z těchto informací zapsaných v DNA je možné využít již před samotným početím potomka, tedy v době, kdy často ženu provází řada pochybností o možné genetické výbavě její ratolesti. Rizikovým je například výskyt genetických poruch v rodinné anamnéze (např. syndrom fragile X, svalová dystrofie, cystická fibróza), předchozí neplodnost či zdraví matky (např. diabetes, PKU – phenylketonurie, epilepsie). Cílem konzultací a diagnóz je především informovanost párů o rizicích spojených s početím a o možnostech léčby případných rizik tak, aby mohly minimalizovat možné problémy. Další testování je možné v průběhu těhotenství, kdy zejména rodičům, kteří mají poškozené uspořádání chromozómů, je nabídnuto včasné vyšetření plodu (tzv. prenatální diagnostika) a ženám, které jsou vystaveny teratogenním prvkům (plod nevratně poškozující – radiace, některé chemikálie či léčiva), jsou podrobně vysvětlena s tím spojená možná rizika. V této situaci lze provést některé testy, které určí, zda plod je poškozen chromozomální odchylkou, změnou pořadí nebo struktury genů. Přínosem mohou být také genetické testy, zejména párů s poškozením míchy v rodinné anamnéze, či žen s velmi vysokou hladinou hormonů v mateřském séru.
Cílem všech DNA testů je tedy poskytnout lidem maximum informací pro zodpovědné rozhodování o vlastní budoucnosti nebo o budoucnosti potomka.

Hana Kazihnitková

Vademecum zdraví Jaro 2008