Krev má pro organizmus podstatnou funkci. Distribuuje kyslík a důležité látky, obsahuje leukocyty (bílé krvinky), které chrání tělo před infekcemi. Dospělému člověku jí v žilách koluje až 6 litrů. Už ztráta krve blížící se jednomu litru je smrtelně nebezpečná. Není divu, že poruchy srážlivosti patří mezi velmi závažná onemocnění. Ať už se jedná například o hemofilii, tedy chorobnou krvácivost nebo trombofilii, zvýšenou srážlivost krve. Můžeme je také zařadit mezi nemoci, které nepřímo ovlivnily celé novodobé lidské dějiny. Jedním ze slavným nemocných trpících hemofilií byl například syn ruského cara Mikuláše II. – Alexej. Jediný mužský následník trůnu se nakonec koruny nedožil. Jeho život i životy všech členů nejbližší rodiny ukončily kulky bolševických revolucionářů.
Role dědičnosti
Jak hemofilie tak trombofilie mají původ v dědičných dispozicích. Trombofilií mohou onemocnět muži i ženy. Hemofilie je vázána na defekt v chromozomu X, proto jsou tímto onemocněním daleko více ohroženi muži. Zdědí-li totiž syn po matce narušený chromozom X, zákonitě onemocní. Muži totiž disponují chromozomy XY (mají tedy ve dvojici jen jeden chromozom X). Dcera může chyby defektního chromozomu napravovat tím druhým (ženy mají ve dvojici dva chromozomy X). Aby dcera onemocněla hemofilií, musela by zdědit defektní chromozom od obou z rodičů, což je velmi vzácné. Nemocný plod ženského pohlaví navíc umírá ještě v matčině lůně. Proto je hemofilie výlučně onemocněním mužů. Postižený chromozom má poruchu některé z bílkovin koagulační (srážecí) kaskády. To zapříčiňuje, že mechanizmus srážení krve nefunguje tak, jak má. Při úniku krve z těla se neutvoří sraženina (trombus), která by jejímu odtékání zamezila. Nemocný tak, i skrze malé zranění, může ztratit velké množství krve, což způsobí jeho smrt.
Projevy
Typický příznakem hemofilie je extrémně dlouhé krvácení i z relativně malých poranění nebo po vpichu jehlou, časté je krvácení z nosu. Hemofilikům se také tvoří hojně modřiny a krvácí i z trávicího traktu (krev ve stolici a v moči). Velmi závažným příznakem je i krvácení do kloubů a krvácení do mozku, které může vyústit v cévní mozkovou příhodu.
Naproti tomu trombofilie, tedy zvýšená srážlivost krve, se projevuje vznikem trombózy. Přirozeně zvýšenou srážlivost krve mají například ženy v těhotenství a při porodu. Vzniká také důsledkem kouření, užívání hormonální léčby, obezity, při dálkových letech a roste i s věkem. Trombóza (žilní a tepenná) je vznik sraženiny uvnitř krevního řečiště. Dochází tak k nebezpečí ucpání žíly nebo tepny a tím i ohrožení cévní mozkovou příhodou. Sraženina může také doputovat do plic a způsobit plicní embólii. Nemocní trombofilií trpí opakovaným výskytem žilního tromboembolizmu, a to i v mladém věku (už do 35–45 let). Ženy pak mohou prodělávat opakované spontánní potraty nebo předčasně porodit.
(red)
Vademecum zdraví Podzim 2009
