TěhotenstvíVětšina těhotných chce vědět, jestli se jejich plod již v děloze vyvíjí normálně. Ve všech případech je maximální snaha umět nalézt případné onemocnění plodu co nejdříve. Již mezi 11.-13. týdnem lze vyloučit většinu těžkých poškození plodu.

Jaká rizika lze v těhotenství odhalit?
V současnosti se podařilo přesunout diagnostiku většiny postižení plodu na konec prvního trimestru, mezi 11.-13. týden těhotenství. Ultrazvukem lze nalézt většinu hrubých anatomických odchylek plodu, což bylo dříve možné až v polovině těhotenství. Současně lze toto vyšetření využít ke stanovení individuálního rizika Downova syndromu - nejčastější poruchy chromozomů. Probíhá to tak, že se ultrazvukem změří tloušťka tzv. šíjového projasnění (přechodné nahromadění tekutiny v zátylku plodu), neboť ta souvisí s vyšším rizikem Downova syndromu u plodu. Také hladiny hormonů označovaných jako PAPP-A a beta hCG získané z krve matky mezi 11.-13. týdnem těhotenství jsou u těhotných s postiženým plodem změněny.
V praxi to vypadá tak, že po vyšetření krve matky, obvykle v 10. týdnu těhotenství, se asi ve 12. týdnu provede ultrazvukové vyšetření plodu a stanoví se šířka šíjového projasnění. Naměřené hodnoty se zanesou do programu, který spočítá riziko Downova syndromu pro dotyčný plod. Vyšetření lze provést i při jedné návštěvě. Výsledek je vyjádřen číslem, které říká, jak velké je riziko Downova syndromu pro plod každé jednotlivé těhotné: jedna na 20 tisíc porodů, jedna na 100 porodů apod. Tento postup je schopen nalézt 9 z 10 plodů postižených Downovým syndromem již v takto časném stadiu těhotenství. A co víc, falešně neoznačí více než 5 % plodů.
Pokud je riziko pro plod 1 : 300 a více (tj. 1 : 200, 1 : 50 atd.), je screening označen za pozitivní. Těhotné se doporučí podstoupit biopsii choria, neboli punkci placenty. Toto vyšetření se dělá hned, buď ten samý den, nebo následující, takže se neztrácí žádný čas. Výsledek vyšetření molekulární diagnostikou je znám do 48 hodin a kompletní vyšetření chromozomů do 14-20 dnů. Riziko biopsie choria je stejné jako u odběru vody plodové, amniocentézy (tu lze ale provést až po 15. týdnu těhotenství).

Ultrazvuk plodu v 13. týdnu těhotenstvíUltrazvuk plodu v 22. týdnu těhotenstvíUltrazvukové vyšetření plodu v I. trimestru
V I. trimestru se nezjišťuje jen riziko Downova syndromu. Již v této době lze vyšetřit většinu detailů, které byly dříve vidět až v polovině těhotenství. Posuzuje se velikost plodu a detaily jeho stavby. Pomocí změření tzv. temenokostrční vzdálenosti lze s přesností několika dní stanovit stáří plodu. To je velmi důležité pro potvrzení termínu porodu a ověření skutečné délky těhotenství. Údaj o posledních menses nemusí totiž se skutečným stářím těhotenstvím vůbec souhlasit. Anatomie zase prokáže, že má plod všechny orgány a kostru v pořádku. Při vyšetření se postupuje stejně jako později ve druhém trimestru: lékař nejdříve stanoví počet a životnost plodů v děloze, uložení tvořící se placenty, množství plodové vody. V tomto období už se dají vyloučit těžká poškození. Na ultrazvuku jsou vidět obrysy plodu, ale i žaludeční bublina, ledviny, močový měchýř. Lékaři stanoví i počet cév v pupečníku (normálně 3). Vyšetření srdíčka je orientační, stejně tak oblasti obličeje a menších defektů páteře - to je úkolem ultrazvukového vyšetření ve 20.-22. týdnu těhotenství.

Nevýhody screeningu v I. trimestru
Toto vyšetření není dostupné v celé ČR, není dostatek vyškolených lékařů a certifikovaných laboratoří. Proto není toto vyšetření zatím považováno za standardní vyšetření v těhotenství. Biopsie choria provádí v ČR jen několik specializovaných pracovišť.

Důležitá je kvalita vyšetřeníCelosvětově kontroluje kvalitu nadace se sídlem v Londýně, Fetal Medicine Foundation. K získání certifikátu, garantujícího kvalitu vyšetření a průběžnou kontrolu je zapotřebí speciální teoretické i praktické školení. V ČR je v současnosti téměř 50 certifikovaných sonografistů. Pravidelná kontrola je velmi přísná. Proto volte pracoviště, které je mezinárodně akreditované k takovým výkonům a spolupracuje s certifikovanými laboratořemi. To je další důležitý krok, laboratorní výsledky musí mít stejnou spolehlivost jako ultrazvukový screening. Budoucí maminka by si měla vybrat pracoviště, kde jí toto důležité vyšetření provedou, proto je třeba vědět, kam se obrátit. Na www.fetalmedicine.com/czechsono.php získáte nejen další informace o této metodě (i v češtině), ale především seznam akreditovaných pracovišť, kde vám kvalitně provedou toto komplexní vyšetření.

Přínos screeningu v I. trimestru

  • Většinu důležitých vad plodu lze nalézt již na konci I. trimestru. Podaří se vyhledat 9 z 10 plodů postižených s Downovým syndromem (ve II. trimestru jen 6 z deseti).
  • Jako screening pozitivní (falešně pozitivní) se označí jen velmi malá část těhotných, která projde screeningem - méně než 5 %.
  • Až 95 % výsledků je jednoznačných. A samozřejmě negativních, naprostá většina budoucích maminek má miminko zdravé.
  • Proto podstoupí biopsii choria jen méně než 5 těhotných ze 100 (dnes podstupuje amniocentézu ve II. trimestru 18 ze 100 těhotných).
  • Riziko Downova syndromu lze vyloučit či potvrdit velmi časně pomocí biopsie choria.

Doc. MUDr. Pavel Calda

Vademecum zdraví Jaro 2008